viernes, 18 de diciembre de 2009


JEJE bueno hoy les traigo unas recopilacion de las enfermedades mas raras ke hay... en fin dejen sus comentarios y que les parece.......

1-- Sindrome de hombre Lobo

Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea














2.- Gemelo parasito

Causa: Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Se desconoce por qué los gemelos no se separan correctamente.















3.- Cola Vestigial

Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.











4.- Progeria


Causa: Parcialmente conocida. La mayoría de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organización de la cromatina. También podría intervenir en la regulación de la expresión genética, la síntesis y reparación del ADN.








5-Síndrome de Proteus

Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excn mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.












6.- Maldicion de ondina

Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.




7-Fibrodisplasia osificante progresiva

Causa: Desconocida. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. Se piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo.








8-Hermafroditismo Verdadero

Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos.


9-Síndrome de Moebius

Causa: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.













10-Insensibilidad Congénita al Dolor

Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.

Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. S

y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.



11.- Síndrome de Tourette
Los pacientes de este mal sufren tics compulsivos que pueden ser de cualquier tipo, desde simples movimientos faciales a repeticiones de palabras o frases. En este último caso, el paciente se vuelve incapaz de controlar los sonidos y vocablos que emite.
A veces, el sujeto dice “tacos” y lo repite sin control en cualquier situación. Cuando la repetición incluye palabras obscenas, a este comportamiento se le llama “coprolalia”.



12.- Síndrome de Munchausen
Trastorno ficticio grave.
El paciente simula enfermedades aunque para ello tenga que ingerir productos o sustancias nocivas para la salud, e incluso se practica heridas y mutilaciones para llamar la atención y así beneficiarse de las supuestas ventajas de estar incapacitado y ser cuidado.

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